terça-feira, 21 de junho de 2011

Diagnóstico molecular pode ser seguro para identificar grávidas com citomegalovírus

Com o objetivo de identificar marcadores prognósticos confiáveis de doença fetal através da detecção de citomegalovírus (CMV) no fluido amniótico de mulheres grávidas, Aydan Biri e colegas realizaram um estudo em um ambulatório clínico de ginecologia e obstetrícia da Turquia. O resultado foi publicado em "Archives of Gynecology and Obstetrics", em fevereiro de 2006.
Segundo os pesquisadores, não existe terapia antiviral específica ou vacina que possa ser seguramente administrada à mulher grávida com infecção primária por citomegalovírus e, por isso, o diagnóstico pré-natal tem um papel crítico no manejo da gravidez complicada por esta doença. No estudo, os autores investigaram a prevalência e as conseqüências clínicas da infecção por CMV humano a partir do swab cervicovaginal e de amostras de fluido amniótico de mulheres grávidas utilizando reação em cadeia polimerase em tempo real (RT-PCR).
Um total de 206 amostras, 135 de swab cervicovaginal e 71 de fluido amniótico, foram registradas na pesquisa. Os DNAs das amostras foram extraídos e amplificações destes DNAs foram estudadas. O DNA de citomegalovírus humano foi dado como positivo em 1,5% dos casos (2 em 135) dos swabs cervicovaginais, e em 1,4% dos casos (1 em 71) das amostras de fluido amniótico através de RT-PCR.
De acordo com o artigo, com a reação em cadeia polimerase em tempo real, foi encontrada prevalência de CMV humano em mulheres grávidas semelhante a dos relatos epidemiológicos. Enquanto o feto com fluido amniótico positivo em favor de CMV humano apresentou crescimento intra-uterino restrito resultando em óbito fetal, nenhum sintoma foi observado nos bebês das outras duas mulheres grávidas com resultados positivos no RT-PCR. O resultado revela que o método diagnóstico molecular pode ser um ensaio seguro no diagnóstico pré-natal da doença.

Diagnóstico molecular pré-natal para o complexo da esclerose tuberosa

Geneticistas da Boston University School of Medicine (BUSM) relataram primeira série do mundo de casos de diagnóstico pré-natal para mulheres em risco de ter um filho com complexo esclerose tuberosa (TSC).

Mais cedo, o Centro de Genética Humana da equipe publicou o primeiro diagnóstico molecular pré-natal de TSC. Os detalhes do estudo atual do seqüenciamento dos genes TSC (TSC1 e TSC2) analisaram em 50 gestações concluídas. Estes resultados aparecem na edição de março de 2009 do American Journal of Obstetrics and Gynecology.
TSC é um distúrbio genético que causa tumores a se formar em diversos órgãos, principalmente o cérebro, olhos, coração, rim, pele e pulmões. Além disso, esta condição é responsável por retardo mental em cerca de 44 por cento dos pacientes. As estimativas atuais lugar TSC-afetados nascimentos menos um em 6000. Quase 1 milhão de pessoas em todo o mundo são conhecidos por terem TSC, com cerca de 50.000 nos Estados Unidos.
Notáveis ​​avanços têm ocorrido no diagnóstico genético pré-natal, incluindo o resequencing dos dois genes supressores de tumores (TSC1 e TSC2) para TSC. Estudos de DNA foram realizados em células do líquido amniótico e vilosidades coriônicas de 50 mulheres grávidas em risco de ter um filho com TSC. Entre as 50 famílias estudadas, as mutações foram identificadas precisamente em 48 fetos testados. Mutações foram determinadas pelo seqüenciamento de genes e exclusão / duplicação análise dos dois genes TSC. DNA insuficiente e pobre células do líquido amniótico responsável por nenhum diagnóstico em dois casos. 
Segundo os pesquisadores, tanto no sequenciamento TSC1 e TSC2 genes facilitado a detecção de cerca de 83 por cento das mutações. Juntamente com várias ligadura dependentes de ensaios de amplificação sonda uma taxa de detecção global de quase 93 por cento foi alcançada.
"Os médicos são aconselhados a estar atento à história familiar de TSC ou inexplicável retardamento mental e ao primeiro teste de um membro da família conhecida afetadas e / ou testes pré-concepção do que a ansiedade-provocando, de último minuto esforços de teste pré-natal iniciado no segundo trimestre de gravidez ", disse o autor Aubrey Milunsky, MBBCH, DSc, FRCP, FACMG, DCH, Director do Centro de Genética Humana BUSM, bem como um professor de genética humana, pediatria, patologia e obstetrícia e ginecologia na BUSM.
"Dada a complexidade clínica e molecular da TSC, seria aconselhável para todos os casais em risco de ser encaminhado a um geneticista clínico para avaliação e aconselhamento", acrescentou.

sábado, 18 de junho de 2011

Diagnóstico pré-natal - Amostragem vilo-coriônica

A amostragem vilo-coriônica permite diagnosticar doenças hereditárias entre a 8ª e 11ª semanas de gravidez, antes, portanto, que a amniocentese. Com o auxílio de um longo instrumento de punção introduzido pela vagina até o interior do útero, retira-se uma pequena porção do envoltório embrionário, chamado cório. As células embrionárias coletadas podem ser cultivadas em meio nutritivo ou ser analisadas imediatamente, dependendo do tipo de estudo que se queira realizar.
A operação de retirada de amostras de vilosidades coriônicas causa aborto do embriao em cerca de 1% dos casos. Por isso, esse tipo de diagnóstico é empregado apenas quando há alato risco de doença genética, o que pode justificar sua identificação precoce para um eventual aborto terapêutico
Representação esquemática de técnica de amostragem vilo-coriônica

Referências Bibliográficas: José Mariano Amabis, Gilberto Rodrigues Martho. - 3. ed. - São Paulo: Moderna, 2009

Diagnóstico pré-natal - Amniocentese

Atualmente é possível diagnosticar certas doenças genéticas graves ainda durante a vida intrauterina. Nesses casos, o casal pode optar pelo aborto terapêutico(permitido em certos países, mas não no Brasil), ou se preparar para criar um filho portador da anomalia. Há dois métodos básicos para diagnosticar possíveis defeitos genéticos de um embrião em desenvolvimento: a amniocentese e a amostragem vilo-coriônica.

A amniocentese é uma técnica rápida, precisa e de pouco risco, empregada para análise de fetos entre a 15ª e a 18ª semanas de gravidez. Uma agulha longa é introduzida na barriga até atingir a bolsa amniótica. Esse procedimento é monitorado por um aparelho de ultrassonografia. Bastam cerca de 20 mililitros de líquido amniótico para realizar diversos tipos de exame.

Certas doenças podem ser detectadas pela presença de determinadas substâncias eliminadas pelo feto no líquido amniótico. Outra possibilidade é cultivar células fetais presentes no líquido amniótico, induzindo-as a se multiplicar em laboratório, o que permite estudar os cromossomos e o DNA fetal.

Representação esquemática de técnica de amniocentese

    



Referências Bibliográficas: José Mariano Amabis, Gilberto Rodrigues Martho. - 3. ed. - São Paulo: Moderna, 2009