Geneticistas da Boston University School of Medicine (BUSM) relataram primeira série do mundo de casos de diagnóstico pré-natal para mulheres em risco de ter um filho com complexo esclerose tuberosa (TSC).
Mais cedo, o Centro de Genética Humana da equipe publicou o primeiro diagnóstico molecular pré-natal de TSC. Os detalhes do estudo atual do seqüenciamento dos genes TSC (TSC1 e TSC2) analisaram em 50 gestações concluídas. Estes resultados aparecem na edição de março de 2009 do American Journal of Obstetrics and Gynecology.
TSC é um distúrbio genético que causa tumores a se formar em diversos órgãos, principalmente o cérebro, olhos, coração, rim, pele e pulmões. Além disso, esta condição é responsável por retardo mental em cerca de 44 por cento dos pacientes. As estimativas atuais lugar TSC-afetados nascimentos menos um em 6000. Quase 1 milhão de pessoas em todo o mundo são conhecidos por terem TSC, com cerca de 50.000 nos Estados Unidos.
Notáveis avanços têm ocorrido no diagnóstico genético pré-natal, incluindo o resequencing dos dois genes supressores de tumores (TSC1 e TSC2) para TSC. Estudos de DNA foram realizados em células do líquido amniótico e vilosidades coriônicas de 50 mulheres grávidas em risco de ter um filho com TSC. Entre as 50 famílias estudadas, as mutações foram identificadas precisamente em 48 fetos testados. Mutações foram determinadas pelo seqüenciamento de genes e exclusão / duplicação análise dos dois genes TSC. DNA insuficiente e pobre células do líquido amniótico responsável por nenhum diagnóstico em dois casos.
Segundo os pesquisadores, tanto no sequenciamento TSC1 e TSC2 genes facilitado a detecção de cerca de 83 por cento das mutações. Juntamente com várias ligadura dependentes de ensaios de amplificação sonda uma taxa de detecção global de quase 93 por cento foi alcançada.
"Os médicos são aconselhados a estar atento à história familiar de TSC ou inexplicável retardamento mental e ao primeiro teste de um membro da família conhecida afetadas e / ou testes pré-concepção do que a ansiedade-provocando, de último minuto esforços de teste pré-natal iniciado no segundo trimestre de gravidez ", disse o autor Aubrey Milunsky, MBBCH, DSc, FRCP, FACMG, DCH, Director do Centro de Genética Humana BUSM, bem como um professor de genética humana, pediatria, patologia e obstetrícia e ginecologia na BUSM.
"Dada a complexidade clínica e molecular da TSC, seria aconselhável para todos os casais em risco de ser encaminhado a um geneticista clínico para avaliação e aconselhamento", acrescentou.
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